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Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio
Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 👏 estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.
Irmãos e filhos das aproximadamente 👏 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 👏 de 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 👏 caça niquel frutinha suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.
Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 👏 participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 👏 vida dos pacientes.
Genética e DMN
Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 👏 mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 👏 explicar por que eles têm a doença."
Acredita-se que uma caça niquel frutinha cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 👏 de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 👏 caça niquel frutinha 300 de desenvolver a doença.
"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 👏 diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 👏 Sano Genetics, a empresa científica com sede caça niquel frutinha Cambridge que desenvolveu o teste.
"Jovens que pensam caça niquel frutinha começar uma família podem 👏 ter questões sobre ter filhos caça niquel frutinha primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 👏 ter DMN também", adicionou.
"Quando essas pessoas pensam caça niquel frutinha suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 👏 informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas caça niquel frutinha genes e, caça niquel frutinha particular, quando não carregam 👏 o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados caça niquel frutinha risco elevado caça niquel frutinha relação à população 👏 geral."
"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."
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