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Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) ❤️ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente ❤️ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais ❤️ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer ❤️ f12 é confiavel suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de ❤️ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a ❤️ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta ❤️ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a ❤️ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma f12 é confiavel cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro ❤️ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um ❤️ f12 é confiavel 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente ❤️ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da ❤️ Sano Genetics, a empresa científica com sede f12 é confiavel Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam f12 é confiavel começar uma família podem ❤️ ter questões sobre ter filhos f12 é confiavel primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por ❤️ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam f12 é confiavel suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar ❤️ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas f12 é confiavel genes e, f12 é confiavel particular, quando não carregam ❤️ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados f12 é confiavel risco elevado f12 é confiavel relação à população ❤️ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."

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